Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.
Полезные мутации подвергаются естественному отбору и приводят к выработке приспособлений к изменяющимся условиям окружающей среде и, как следствие, возникновению новых видов. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.
По причине возникновения выделяют два вида мутаций:
- спонтанные – возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
- индуцированные – возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.
Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.
Виды
Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.
|
Вид |
Характеристика |
Примеры |
|
Генные |
Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменяться. Причинами становятся ошибки при репликации ДНК |
Серповидная анемия, фенилкетонурия |
|
Хромосомные |
Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют их структуру, форму. Существует несколько видов хромосомных мутаций: – делеция – потеря участка хромосомы; – дупликация – удвоение хромосомного участка; – дефишенси – потеря концевого участка хромосомы; – инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая); – инсерция – вставка лишнего хромосомного участка; – транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место. Виды могут сочетаться |
Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития |
|
Геномные |
Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном расхождении гомологичных хромосом в первом делении мейоза. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам. В зависимости от количества хромосом в клетке различают: – полиплоидию – кратное увеличение количества хромосом (например, 24 вместо 12); – анеуплоидию – некратное изменение числа хромосом (одна лишняя или недостающая) |
Полиплоидия у растений приводит к увеличению урожайности, появление махровости у цветков. Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома |
В таблице описаны примеры ядерных мутаций, затрагивающие у эукариот наследственный материал ядра. Внеядерные мутации происходят в ДНК митохондрий и пластид. Такие мутации являются причиной цитоплазматической (внехромосомной) изменчивости. Опасными для человека являются мутации в митохондриях яйцеклетки. Такие нарушения приводят к возникновению митохондриального сахарного диабета, синдрому Лея (поражение ЦНС), нарушению зрения.
По месту возникновения выделяют два вида мутаций:
- соматические – мутации в неполовых клетках, передаются по наследству только при бесполом размножении (вегетативном или почкованием). Например, появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы;
- генеративные – возникают в гаметах (половых клетках), передаются потомкам при половом размножении.
Главный источник накопления мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ДНК ошибка может быть исправлена. Если ошибка сохраняется и затрагивает важные участки ДНК, то мутация передаётся по наследству.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать как отдельные гены и хромосомы, так и весь геном. Мутации могут возникать как в соматических клетках, так и в половых, пластидах или митохондриях клетки. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральные – не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде. Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.
