Человек является неудобным объектом для изучения генетики. Это связано с биологическими и социальными особенностями человеческой жизни. Поэтому применяются особые методы изучения генетики человека, которые позволяют прогнозировать риски и предупреждать смертельные заболевания.
- генетические основы физиологических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
- причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности;
- закономерности распределения генов между потомками;
- причины и способы предупреждения генетических заболеваний;
- генетическая обусловленность работы памяти, мышления, эмоций;
- механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.
Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.
Методы
Исследования, связанные с человеком, сталкиваются с несколькими трудностями биологического и социально-этического характера.
К биологическим проблемам относятся:
- работа с большим количеством хромосом;
- поздняя половая зрелость человека;
- продолжительный период беременности – невозможность получения потомства в короткие сроки;
- долгая смена поколений (за 20-25 лет);
- низкая плодовитость – один-два потомка за одну беременность.
Социальными проблемами изучения наследственности человека являются:
- невозможность экспериментального скрещивания – нельзя использовать человеческую жизнь в научных целях;
- сложность создания равных условий среды для наблюдений – каждый человек уникален вследствие социального воспитания и черт характера, поэтому уровнять даже две жизни практически невозможно.
Основные способы изучения описаны в таблице методов исследования генетики человека.
|
Метод |
Описание |
Значение |
|
Популяционно-статистический |
Сбор и анализ статистических данных группы людей (представителей одной популяции) |
Прогноз распространения заболеваний и наследования признаков в популяции |
|
Биохимический |
Обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ |
Выявление предрасположенности к различным заболеваниям обменного характера – сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности |
|
Дерматоглифический |
Изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия) |
Используется для определения личности, в диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине |
|
Близнецовый |
Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и двуяйцевых близнецов в разных условиях |
Возможность отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания (шизофрении, эпилепсии) |
|
Генеалогический |
Изучение родословной человека с целью наблюдения наследования фенотипических признаков и предрасположенностей к заболеваниям у последующих поколений. Выявление доминантных и рецессивных генов |
Отслеживаются полидактилия (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и т.д. |
|
Цитогенетический |
Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии |
Изучение хромосомных заболеваний – синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского, синдрома кошачьего крика |
Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса узнали об особенностях и целях генетики человека. Кратко рассмотрели основные методы изучения генетической информации человека. С помощью методов изучения можно выявить не только фенотипические признаки и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также спрогнозировать риски.
