Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.
К человеку применимы все законы Менделя.
Методы
Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:
- невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
- большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
- позднее половое созревание;
- небольшое количество потомков;
- сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).
Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.
Метод |
Описание |
Пример |
Генеалогический |
Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний |
Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови |
Близнецовый |
Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип |
Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии |
Цитогенетический |
Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом |
Синдромы: – Клайнфельтера – недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин); – Дауна – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей; – Тернера-Шерешевского – замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин) |
Биохимический |
Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов |
Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию |
Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.
Достижения
Генная инженерия и биоинформатика – сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:
- предупреждение и лечение генетических заболеваний;
- возможность «редактировать» геном человека;
- воздействие на генотип болезнетворных бактерий;
- обнаружение мутации, отвечающей за долгожительство;
- раскрытие генетических механизмов эволюции.
Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека – наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.
Что мы узнали?
Из доклада для урока 11 класса узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также возможностях генетики. С помощью генетических методов выявляются тяжёлые заболевания, изучается влияние среды на развитие личности, отслеживаются наследственные признаки и заболевания. Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми болезнями, максимально раскрыть человеческий потенциал.